سه شنبه, ۰۱ اسفند ۱۳۹۶
/ ۲۰فوریه,۲۰۱۸
شنبه, 03 مهر 1395 ساعت 11:32

بیماری های شبکیه1

نوشته شده توسط 

اشتارگات

ترجمه وتنظیم : اپتومتریست زینب دانش

یا فندوس فلاوی ماکولاتوس شایع ترین ماکولار دیستروفی ژونایل است و یک علت شایع نقص دید سنترال در بالغین کم تر از 50 سال می باشد.اکثریت موارد اتوزوم مغلوب هستند ولی بعضی موارد غالب نیز گزارش شده است.ژن مسئول  اکثریت موارد بیماری ABCA4  است که پروتئین انتقال دهندهABC را کد می کند که توسطutero سگمان rod بیان می شود. سایر علل کم تر شایع آن شامل ژن های غالبSTGD4وELOVL4 (سیستم اسید های چرب فوتورسپتورها)و موتاسیون های ژن RDSپریفرین می باشد.

فنوتیب کلاسیک اشتارگات به صورت کاراکتریستیک یک آتروفی فووآ ژونایل است که در سطحRPE توسط فلک هایpisciform (مانند ماهی) یا گرد مجازی زرد رنگ احاطه شده است. اگر این فلک ها در تمام فوندوس به طور گسترده پخش شده باشند، به آن فوندوس فلاوی ماکولاتوس میگویند.تشخیص کلینیکی اشتارگات با یافته choroid dark  در FAتایید می شود. این فنومن حداقل در 80%بیماران وجود دارد و در آن سیرکولاسیون رتین درمقابل کوروئید هیپوفلورسنت light highمی شود. اگر چه نبودن این علامت بیماری اشتارگات را رد نمی کند ولی وجود آن کاملا اختصاصی برای این بیماری است. علت choroid dark  ، تجمع پیگمان شبیه لیپوفوشین درRPE است که باعث ماسکه کردن فلورسانس کوروئید می شود. ضایعات متعدد هیپوفلورسنت در بیمارانی که فلک دارند به علت      efectd transmission اطراف فلک ها است.

سن بروز ونمای بالینی بیماری اشتارگات کاملا متنوع است حتی گاهی در افراد اعضاء یک خانواده بیماری با کاهش دید و هر ترکیبی از تریاد بالینی آتروفی ماکولا،فلک هاو choroid dark  تظاهر می کند. علایمی که در مراجعه اولیه وجود ندارند ممکن است بعد ها در سیر بیماری ایجاد شوند اگرچه در اکثریت بیماران این وضعیت به آهستگی پیشرفت می کند ولی طیف آن از موارد خفیف تا دیستروفیcon­rod پروگرسیو که در آن سنترال اسکوتومای گسترش یابنده وجود دارد،متفاوت است. در بعضی موارد، تغییرات دژنراتیو پریفرال شدید می باشند و با نقصERGوVF پروگرسیو همراهی دارند. تشخیص های افتراقی آن عبارتند از وضعیت هایی که ماکولوپاتی آتروفیک eYe bullsایجاد می کنند. اگر چه در آینده تست های تایید کننده مولکولی بیشتر در دسترس خواهند بود،ولی در حال حاضر به علت بزرگی ژن(52تاexon) تکنیک های فعلی برای اسکرینینگ عملی نمی باشند.

اکثریت بیماران حداقل به مدت یک سال دید خوبی خواهند داشت اگر چه هیچ درمان مدیکالی برای این بیماری وجود ندارد،ارجاع به متخصصvision Low معمولا مفید است و محافظت دربرابردر معرض نور شدید خورشید بودن کاری عاقلانه است.

بازدید 985 دفعه

نظر دادن

از پر شدن تمامی موارد الزامی ستاره‌دار (*) اطمینان حاصل کنید. کد HTML مجاز نیست.

درباره انجمن

  

 

 

تاریخ انتخاب هیأت موسس: 1379/4/31

تاریخ ابلاغیه تصویب از وزارت کشور: 1380/8/29

تاریخ برگزاری اولین مجمع عمومی و انتخاب اولین هیأت مدیره: 1380/12/10

اطلاعات تماس

  kao@kao.ir
  تلفن:  83-37236373-051
 فکس: 37277357-051
   مشهد - مطهری جنوبی 15 پلاک 34 - طبقه اول
عضویت

ورود به ناحیه کاربری