سه شنبه, ۰۱ اسفند ۱۳۹۶
/ ۲۰فوریه,۲۰۱۸
پنج شنبه, 14 مرداد 1395 ساعت 12:35

Retinitis Pigmentosa:

نوشته شده توسط 

ترجمه و تنظیم : اپتومتریست زهرا بهروزفر

رتینیتیس پیگمنتوزا(RP) یک بیماری نادر ارثی است که در آن قسمت حساس به نور رتین، به تدریج و آهسته دژنره شده و سرانجام باعث نابینایی می گردد.

هنگامی که شک به این بیماری برده می شود، قسمت های مربوط به میدان بینایی بعد از معاینات روتین چشمی، برای تعیین مقدار بینایی از بین رفته، انجام می شود. دیگر تست های مخصوص چشمی، ممکن است برای تعیین مقدار night vision  یا color vision  از دست رفته نیاز باشد.

 

اولین علائم RP  معمولا در اوایل دوران بچگی، زمانی که هر دو چشم تحت تاثیر قرار می گیرند، اتفاق می افتد، امکان دارد دید شب ضعیف شده و میدان بینایی شروع به محدود شدن کند.

در اوایل زمانی که RP  شروع به ظهور می کند، سلول های حساس به نوری که مسئول دید در نور کم(rod) هستند به تدریج بدتر شده و دید در شب به تدریج سخت تر می شود.

در مراحل بعدی RP تنها یک منطقه کوچک از دید مرکزی به همراه مقدار کمی دیدPripheral  باقی می ماند. در افراد مبتلا بهRP  پیش بینی مقدار دیدی که از بین می‌رود، یا اینکه با چه سرعتی پیشرفت خواهد کرد، کار بسیار دشواری است. مراقبین سلامت چشم سلامتی سلول های رتینی و تست هایadministrator  را برای تعیین مقدار دید ، تحت نظر خواهند داشت.

در رابطه با برخی مسایل ممکن است گفته شود که تنها طی روز و یا در طول شب فقط در خیابان های دارای نور مناسب رانندگی شود. سرانجام ممکن است دید کافی و لازم برای رانندگی بطور کامل از دست برود.

چه چیزی باعث ابتلا به RP می شود؟!

این بیماری تنها یک بیماری منحصر نبوده بلکه به عنوان گروهی از بیماری ها شناخته شده که عملکرد مقدار حساسیت به نور سلول های شبکیه را تحت تاثیر قرار می دهد , مطرح می گردد. اطلاعات چندانی در رابطه با علتRP  مشخص نشده، به جز اینکه یک بیماری ارثی است.

وضعیت چشم حداقل با  32  ژن مختلف مرتبط است که این ویژگی های کنترلی طی یک سری روش های متفاوت شکل می گیرند. گاهی ژنتیک یک خصیصه، غالب است در نتیجه احتمال زیاد وجود دارد در کودکی که یکی از والدینش RP دارد، رخ دهد. در دیگر اوقات کهRP  مغلوب است، ممکن است در نسل های خیلی قبل تر وجود داشته و حال در یک فرد خانواده تظاهر یابد.

این بدان معنی است که، حتی اگر پدر و مادر یک فردRP  نداشته باشند، باز هم ممکن است این بیماری چشمی را همراه داشته باشید، در صورتی که حداقل یکی از والدین، حامل یک ژن تغییر یافته مربوط به این ویژگی باشد. درحقیقت، حدود یک درصد مردم می توانند به عنوان حاملان ژنتیکیRP  فرض شوند.

RP  در حدود یک نفر از 4000  نفر در ایالات متحده اتفاق می افتد. وقتی این ویژگی غالب است، احتمال اینکه خود را در دهه40 عمر افراد نشان دهد بیشتر است. اما وقتی مغلوب است، اولین بار در دهه 20 عمرافراد خود را نشان می دهد.

درمان های RP :

درحال حاضر درمانی برایRP  وجود ندارد. اما برخی کمپانی ها در حال ایجاد و توسعه ایمپلنت های رتینی (گاهی چشم های bionic  نام می گیرد) و دیگر درمان های ابتکاری هستند تا درجات قابل استفاده دید برای افراد متاثر با RP  را، میسر کرده یا از کاهش آن جلوگیری کنند.

سیستم رتین مصنوعی Argus II  : تولیدات پزشکی دید دوم (Second Sight Medical Products)   سیستم رتین مصنوعی Argus II  را برای بیمارانی که به وسیلهRP  یا دیگر بیماری های دژنراتیو رتینی نابینا شده اند، ایجاد کرده است.

این سیستم Argus II  شامل یک دوربین کوچک ویدئویی است که در یک جفت شیشه عینک مخصوص تعبیه می شود. دوربین به یک دستگاه کوچک بدون سیم متصل است که توسط بیمار پوشیده می شود که ورودی های ویدئو را به سیگنال های الکترونیکی تبدیل کرده و به صورت بی سیم به ایمپلنت چشم فرستاده می شوند.

این ایمپلنت، داده ها را برای تحریک باقی سلول های سالم در رتین استفاده می کند، و در نتیجه اطلاعات بینایی توسط optic nerve  به مغز می رسد، در آنجا به صورت الگوهای نوری درک می شود. بیمار یاد می گیرد تا این الگوها را تفسیر کند در نتیجه وی می تواند مرز اشیا را تشخیص دهد.

در جلسه سالانه  2011   انجمن تحقیق در بینایی و افتالمولوژی ARVO محققین دیتاهای یک آزمایش کلینیکی را که در آن 30  نفر به وسیله RP  یا دیگر بیماری های رتینی نابینا شده بودند و برای آن ها در ده مرکز جراحی چشم در جهان طی یک دوره چهار ساله ایمپلنت دستگاه Argus II  قرار داده شده بود، را ارائه دادند.

همه بیماران مقداری درک بینایی از دستگاهArgus II  به دست آوردند و بسیاری نیز بهبودهای قابل توجهی در توانایی های تحرکی مثل دنبال کردن خطوط، باز کردن در و پنجره و جلوگیری از برخورد با اشیا، نشان دادند. دو نفر از کسانی که این ایمپلنت را دریافت کرده بودند، قادر به خواندن جملات کوتاه بودند، چیزی که فراتر از انتظار محققین بود و بهبودهای بینایی بسیاری از بیماران، طی یک دوره follow up  حداقل دو ساله به دست آمد.

سیستم رتین مصنوعی Argus II  تاییدیهFDA  را در فوریه 2013 برای استفاده در کسانی که در مراحل نهایی RP  هستند، دریافت کرد. هزینه این سیستم حدود 150.000 دلار می باشد، هرچند ممکن است بیمه پزشکی برخی از هزینه های مربوط به وسیله و جراحی ایمپلنت را تحت پوشش قرار دهد.

Retina AG Implnt  کمپانی وسایل پزشکی دیگری است که یک ایمپلنت رتینی برای مردمی با افت شدید بینایی به علت RP  را تولید کرده است.

کمپانی آلمانی تکنولوژی ایمپلنتAlpha IMS  دارای یک ریز تراشه سیلیکونی مربعی ۳ میلی متری است که طی جراحی در زیر رتین نزدیک ماکولا، ایمپلنت می شود. این ایمپلنت دارای1500  سلول پیکسلی منحصر می باشد، که هریک دارای یک فوتودیود حساس به نور، یک امپلی فایر شبیه به الکترود برای فرستادن سیگنال های الکتریکی به عصب بینایی می باشد.

سلول های پیکسل جایگزین فوتورسپتورهای طبیعی رتین که به وسیلهRP  آسیب دیده اند می شوند. وقتی نور به فوتودیودهای موجود در ایمپلنت برخورد می کند، یک پالس الکتریکی می سازد که به Optic nerve  و قسمت بینایی مغز فرستاده می شود.

از آنجا که ایمپلنت حساس به نور نمی تواند پروسه پیچیده درک بینایی را که توسط فوتورسپتورهای طبیعی موجود در رتین آغاز می شود , انجام دهد، بیمارانی که دستگاه را دریافت می کنند، نمی توانند اشیا را به صورت شفاف تجسم کنند، اما می توانند موقعیت منابع نوری را تشخیص داده و محل اشیای فیزیکی را تشخیص دهند، براساس گفته های کمپانی,در نتایج دومین آزمایش کلینیکی انسانیRetina Implant AG  در فوریه سال2013  متوجه شدند که آن دسته از بیماران نابینایRP  که ایمپلنت Alpha IMS را دریافت می کنند، قادر به تشخیص چهره ها و خواندن علائم روی درها هستند. به طور مشابه، نتایج اولین آزمایش کلینیکی انسانی که در2010  منتشر شد، نشان داد که برخی از بیماران ایمپلنت، قادر به تشخیص اشیاء و حالت های چهره به خوبی خواندن کلمات و دیدن نقطه های روی یک جفت تاس هستند.

سندرمUsher  چیست؟

سندرمusher  نوعی RP  ارثی است که باعث ناشنوایی نیز می شود. این ویژگی مغلوب است، به این معنی که در شرایطی اتفاق می افتد، که هر دو والدین حامل کدژنتیکی مغلوب برای آن صفت باشند. آن والد می تواند حامل بوده و سیمپتوم های سندرم را نداشته باشد.

با توجه به مطالعات موسسات سلامتی در سطح ملی (National Institutes of Health )، در کشورهای پیشرفته مثل آمریکا حدود چهار نوزاد در هر 100.000تولد سندرم usher  دارند. حدود 6% همه افراد ناشنوا این شرایط را دارند، و وقتی افراد هم ناشنوا و هم نابینا هستند، در50%موارد دلیل اصلی، سندرمusher  است.

سندرم usher  به سه صورت طبقه بندی می شود :

نوع یک: وقتی است که کودکان به علت RP  به شدت ناشنوا و نابینا هستند. این کودکان دارای مشکلات گوش داخلی(وستیبولار) نیز هستند که می تواند سرگیجه و دیگر سیمپتوم ها را ایجاد کند.

نوع دو: بیشتر باعث ناشنوایی و نابینایی به صورت متوسط می شوندکه وقتی مردم به30  یا40 سالگی می رسند، اتفاق می افتد.

نوع سه : بصورت فقدان شنوایی و نابینایی پیشرونده بروز می کند که در هر زمانی طی بزرگسالی می تواند اتفاق افتد. افراد نوع سه سندرمusher  هم، درجات مختلفی از مشکلات وستیبولار دارند.

سه نوع اصلی سندرمusher  بعدا به زیرمجموعه های مختلفی، براساس نوع مشخص ابنرمالیتی ژنتیکی که باعث این سندرم می شوند، تقسیم می شوند. M.H

Retina Implant AG  هنوز تاییدیهFDA  را برای دستگاهAlpha IMS  به منظور استفاده درایالات متحده دریافت نکرده است، اما کمپانی آن در جولای2013  بیان کرد که بر اساس نتایج36  بیمار نابینا RP  که تحت جراحی ایمپلنت قرار گرفتند، اجازه داده شد تا علامت CE  را برای Certification  دستگاه، برای استفاده در بازار عرضه اتحادیه اروپا، استفاده کنند.

(Electrical Stimulation Therapy(EST:

 با توجه به نماینده Okuvision  یک کمپانی وسایل پزشکی آلمانی که در جلسه ARVO  سال 2011 توسطRetina Implant AG  تاسیس شد، برای بیماران در مراحل اولیه و میانیRP ،  ESTچشم ممکن است باعث حفظ بینایی که به علت بیماری صدمه دیده است، شود.

در یک آزمایش کلینیکی،24  بیمار در مراحل اولیه یا میانیRP  که در سال2007  آغاز شد، چشم هایی که مقادیر کمی جریان الکتریکی به واسطه یک الکترود کوچک وصل شده به رتین دریافت کردند، بهبود قابل توجهی در فیلد بینایی در مقایسه با چشم هایی که تحریک را دریافت نکردند، نشان دادند.

نظر محققین این مطالعه , تحریک کنترل شده الکتریکی رتین باعث آزاد شدن فاکتورهای رشدی می شود که ممکن است آسیب به رتین به علت RP  را به تاخیر اندازد.

دیگر درمان ها: دیگر درمان های ممکن برایRP  که در حال گسترش هستند، شامل : کپسول های قابل جاگذاری محتوی داروی قابل آزاد کردن که ممکن است به حفظ یا طولانی کردن عملکرد رتین کمک کند، ویتامین A  و دیگر درمان های خوراکی antioxidant  برای کاهش صدمه رتینی، و ژن تراپی هایی برای انتقال ژن های نرمال به سلول های رتینی برای جایگزینی سلول هایی که از بین رفته یا معیوب شده اند تا باعث توقفRP  گردند.

عادت درمانی و دستگاه های low vision  و مداخله اولیه براساس درمان شغلی برای مدیریت تغییرات زندگی ایجاد شده به وسیله RP  ممکن است کمک کننده باشد، چون این آسان تر است که دید در حال ضعیف شدن را در مراحل اولیه کاهش دید، سازگار کرد.

همچنین استفاده از وسایل low vision  که باعث بزرگنمایی و روشن کردن اشیا می شود، در محیط های خانه و کار می تواند برای افراد PR کمک کننده باشد.

نوشته شده توسط:

:  Marilyn Haddrill; reviewed by Vance Thompson, MD, and Geoffrey Tufty, MD

بازدید 920 دفعه

نظر دادن

از پر شدن تمامی موارد الزامی ستاره‌دار (*) اطمینان حاصل کنید. کد HTML مجاز نیست.

درباره انجمن

  

 

 

تاریخ انتخاب هیأت موسس: 1379/4/31

تاریخ ابلاغیه تصویب از وزارت کشور: 1380/8/29

تاریخ برگزاری اولین مجمع عمومی و انتخاب اولین هیأت مدیره: 1380/12/10

اطلاعات تماس

  kao@kao.ir
  تلفن:  83-37236373-051
 فکس: 37277357-051
   مشهد - مطهری جنوبی 15 پلاک 34 - طبقه اول
عضویت

ورود به ناحیه کاربری